С полной записью передачи можно ознакомиться здесь
«В попытках понять, что и как, много анализов нужно сдавать... С моей дочерью мы только в 9 лет узнали, какой у нее диагноз. (..) У каждого этот путь, и его надо пройти», — пояснила Бергмане.
Ее малышка отличалась от других детей, поясняет мать: «Она не могла нормально ходить, она не говорила. Были судороги. Мы, конечно, ходили по разным врачам и спрашивали, что это такое. Сначала нам говорили — не знаем. Потом это повторилось, мы спрашиваем: что это такое? На сей раз нам сказали, что судороги — от повышенной температуры и что ребенок это перерастёт.
Ладно, это прошло, когда ей было 6 лет. Но потом все равно она не говорила, не было устойчивости. Конечно, были врачи, которые сказали: это то, но другие говорили — нет, не то.
Мы ходили даже к генетику, она посмотрела на нас с отцом ребенка и сказала, что нет, нам не нужно делать большое генетическое исследование... Прошло еще год-два, и мы сделали это за плату, не стали дожидаться в бесплатной очереди. И оказалось, что у дочки редкая болезнь».
Сейчас девочке 12 лет, но она ведет себя как трехлетка, говорит мама. Это связано с нарушениями железистого обмена в мозгу. Оставить ребенка одного нельзя — кто-то взрослый постоянно должен находиться рядом.
«Лечения — никакого! «Когда что-нибудь случится — тогда и будем это лечить». Лекарств у нее нет. Она единственная в Латвии пациентка, такая болезнь встречается у одного из 10 миллионов человек».
Мировая практика показывает, что с редким диагнозом люди порой живут по 6-8 лет (прежде чем станет ясно, чем именно они больны), и это общемировая проблема — выявление диагнозов, добавила член правления Латвийского Альянса редких заболеваний Иева Плуме. Кроме того, 72% редких болезней — генетические, и среди пациентов с этими врожденными болезнями 70% — дети:
«Да, у нас есть скрининги — хорошие скрининги в Детской больнице, которые выявляют довольно много редких болезней. Но не все болезни скринингуются. Не все можно сразу, с рождения определить».
Еще один фактор — стоимость обследований. По словам Синтии Бергмане, в Детской больнице есть бесплатные обследования, но очереди на них долгие, а платные — очень дорогие.
Некоторые шаги государство для исправления ситуации делает. Первый план по борьбе с редкими заболеваниями появился у Латвии в 2013 году, прозвучало в передаче. Сейчас, как пояснила Иева Плуме, действует уже третий по счету план. И очень многое изменилось к лучшему. Если сравнивать с ситуацией 10-15-летней давности — трудно было бы предположить, что Альянс редких болезней проведет такой крупный тематический форум, как на прошлой неделе:
«Если вспомнить, то первый план вообще был без бюджета, своего финансового покрытия. Но уже следующие два — с финансами, и врачи, кабинеты редких болезней, Национальная служба здравоохранения и сам Минздрав очень много работают над тем, чтобы воплотить этот план в жизнь».
При подозрении на редкое заболевание первое, что нужно сделать пациенту — пойти к семейному врачу, говорит Юрис Бейкманис, председатель правления Латвийского альянса редких заболеваний:
«Семейному врачу нужно понять, что он не может установить диагноз, но есть какая-то проблема. И
не следует забывать, что это, возможно, редкое заболевание — но в то же время нельзя думать, будто все не выявленные диагнозы или симптомы связаны с редкими заболеваниями. То есть надо найти то, чего не заметили.
И в данной ситуации семейный врач может консультироваться с другими коллегами, и есть Центр редких заболеваний, где наверняка подскажут, что и как лучше делать. И если уж туда человек дошел, и всё равно не могут найти диагноз — тогда латвийские врачи будут связываться с коллегами в других странах. Есть возможности консультироваться и выявлять диагнозы».
В Латвии работают кабинеты редких болезней, а также Координационный центр редких болезней (при Детской больнице), который занимается методической работой, пояснила Иева Плуме.
«Там есть генетики, психиатры, психолог, работающие с людьми с редкими болезнями. Кабинет редких болезней в больнице им. П. Страдиня больше занимается заболеваниями, связанными с кардиологией. Но там лечат и ревматоидный артрит, и другие болезни. И я знаю, что с прошлого года там есть и генетики. Такой же кабинет — в Рижской Восточной больнице.
Да, это сосредоточено в Риге — потому что там есть врачи-специалисты, врачи-эксперты».
Как писал Rus.LSM.lv, в Латвии могут насчитываться десятки тысяч больных редкими болезнями, но официально их всего около 15 тысяч, так как диагностика в регионах малодоступна. Другое проблематичный момент — финансирование. Ранее в Центре редких заболеваний при больнице им. П. Страдиня уже указывали, что люди с редкими заболеваниями часто сталкиваются с неточным диагнозом или задержкой в его определении. В 2023 году на полную диагностику и лечение редких заболеваний в бюджете Минздрава не хватало около 25 миллионов евро.
