В настоящее время в регистр редких заболеваний в Латвии включено почти 20 000 пациентов. Однако, исходя из статистики других стран, Скриде пришел к выводу, что зарегистрирована только четвертая или пятая часть больных.
75% редких заболеваний являются генетическими, поэтому генетическое тестирование и консультирование очень важны.
В этом году университетские больницы Латвии начнут предоставлять такие консультации.
При редких заболеваниях в генетическом консультировании часто участвует вся семья, а при необходимости — и дети. «Но то, что у человека есть определенный генотип, не означает, что болезнь будет проявляться», — добавил Скриде.
Он пояснил, что люди с редкими заболеваниями часто сталкиваются с неточным диагнозом или задержкой в его определении. Часто для постановки точного диагноза требуется 2-4 года. По словам врача, такие пациенты также сталкиваются с недоступностью лечения и отторжением.
В настоящее время на полную диагностику и лечение редких заболеваний не хватает около 25 миллионов евро.
В то же время главный врач Центра редких неврологических заболеваний Больницы Страдиня Виктория Кениня отметила, что за последние пять лет в работе с пациентами с редкими заболеваниями наблюдается прогресс. В частности, она отметила создание специализированного Центра редких неврологических заболеваний, так как неврологические заболевания составляют большую часть редких заболеваний.
«Я думаю, что в Латвии существует тенденция, и мы идем к ней, чтобы создавались специализированные центры, которые занимаются особым уходом», — сказала Кениня.
