У Юриса Бейманиса двое детей. Когда они родились, ничего не свидетельствовало о том, что у них есть какие-то проблемы со здоровьем, однако со временем отец стал замещать, что их ручки и ножки выглядят несколько иначе, чем у сверстников и решил обратиться к врачу. Диагноз поверг родителей в шок – у обоих их малышей – редкое генетическое заболевание - болезнь Шарко–Мари–Тута, поражающая периферическую нервную систему.
Лекарств от этого заболевания нет. Единственный способ, при помощи которого семья справляется с проблемами со здоровьем – активно занимается спортом и правильно питается.
Анне Вилсоне тоже приходится тщательно подбирать меню для своей дочери. Ей поставили диагноз – целиакия – непереносимость глютена. Девочка навсегда лишена возможности попробовать свежую сдобу, шоколадный ботончик или обычную отбивную. Ведь все это может закончится плачевно.
Поход в магазин для Анны – тяжелый труд. Ведь большинство из того, что есть на прилавках - ее дочери просто категорически запрешено. Специальное питание стоит в разы дороже обычного.
Удивительно, но к такой серьезной болезни приводит всего одна маленькая поломка в генах. Она может быть вызвана не только плохой наследственностью, экология, образ жизни тоже зачастую являются причинами всевозможных мутаций, вызывающих огромное количество генетических заболеваний.
Самое распространенное в Латвии – синдром Дауна.
«Этой болезнью болен 1 на 800 новорождённых. Конечно, статистика может меняться — в зависимости от того, сколько подобных случаев найдено ещё за время беременности», - поясняет генетик Зита Круминя.
Подсчитать, сколько латвийцев страдает от генетических заболеваний крайне сложно. Скрининг ведется лишь по двум из них. Это очень мало – в соседней Эстонии новорожденных проверяют на 20 болезней. И если в большинстве случаев диагностика детей на генетические заболевания проводится бесплатно, то у взрослых такой возможности нет. Потому врачи полагают, что генетических больных в стране куда больше, чем установленных диагнозов. Между тем, если болезнь выявить вовремя – во многих случаях человек может жить абсолютно полноценной жизнью.
Сегодня в Риге впервые пройдет мероприятие, посвященное генетическим заболеваниям. Здесь можно будет узнать все о специфике болезней и возможностях диагностики и лечения. Кроме того, те, кого генетическая поломка не обошла стороной смогут вступить в новое специализированное общество.
