Редкие заболевания — это угрожающие жизни или хронически протекающие и прогрессирующие болезни, в том числе и генетического происхождения. В Европе зарегистрировано около 8 тысяч редких диагнозов. В Латвии информацию о них собирают с 1999 года, и, согласно последним данным, в стране только 580 таких пациентов. В Детской больнице считают, что данные совершенно не отражают реальную ситуацию.
Именно поэтому особенно важно участие семейных врачей — чтобы эти данные уточнить и распланировать дальнейшую отраслевую политики. Доктора же указывают, что их вклад в этом случае не является ключевым, а специалисты по редким заболеваниям винят отсутствие единой системы записи.
Иева Малниеце, глава Медклиники генетической и пренатальной диагностики, пояснила, что редкий диагноз ставит один из специалистов, на попечении которого находится пациент.
«Во всем мире эти данные не полны. Если мы говорим о регистрации редких заболеваний, она катастрофическая, поскольку специалисты не знают об этих пациентах. Если мы знаем, что 6-8% населения — это пациенты с редкими болезнями, то в Латвии их должно быть 137 тысяч»,
— указала она.
Семейные врачи же указали, что их вмешательство в ситуацию не является определяющим. Доктора посещают курсы, где узнают, как распознать редкое заболевание, однако, чтобы указать соответствующий диагноз, сперва нужно дождаться подтверждения специалиста — и только потом пациента регистрировать.
Глава Латвийской ассоциации семейных врачей Сармите Вейде рассказала, что и диагностика, и лечение редких болезней вне компетенции таких докторов.
«Это компетенция специалиста. Задача семейного врача — выслушать пациента, и, если после выслушивания и обследования появляются подозрения о каких-то редких заболеваниях, отправить его к одному из специалистов»,
— добавила она.
Сложности также создает и отсутствие единой системы, где четко указан порядок окончательного утверждения диагноза. Андрис Скриде, глава Ассоциации специалистов по редким заболеваниям, указал: идея создания регистра под крылом Детской больницы хороша, однако все еще нет ясности по поводу единой системы.
Врач видит определенный риск и в привлечении средств со стороны государства, и в своевременной диагностике.
«Управляющий центр там мог бы быть. Это отлично, но должны быть — как во всех европейских странах — отдельные подакценты, подкабинеты. Семейные врачи должны знать, куда их отправить», — пояснил Скриде.
Но в Латвии в данный момент нет такой системы, пациенты с редкими заболеваниями практически брошены, терапия дорогая. «Этот центр не нужен нам, специалистам. Центр нужен пациентам и жителям Латвии», — добавил Скриде.
Одновременно семейные врачи продолжат посещать курсы об определении редких заболеваний.
Пациентам с редкими заболеваниями в Латвии приходится нелегко, и не только потому, что государство не всегда компенсирует стоимость их лечения. В стране отсутствует единый подход к таким больным – нет никакой общей стратегии, имеются большие сложности с диагностикой, рассказали врачи-кардиологи.
В декабре прошлого года Административный районный суд отклонил иск одного из немногих в Латвии пациентов с болезнью Фабри к государству. Истец требовал оплатить его лечение из госбюджета.
