Врачи Детской больницы считают, что данные не точны, и для обновления регистра требуется дальнейшее политическое планирование.
Редкие заболевания — это угрожающие жизни или хронически протекающие и прогрессирующие болезни, в том числе и генетического происхождения. В Европе зарегистрировано около 8 тысяч редких диагнозов.
Иева Малниеце, глава Клиники медицинской генетической и пренатальной диагностики, рассказала, что существует порядок внесения в регистр пациентов с редкими и врожденными заболеваниями.
«Диагноз «редкая болезнь» ставит один из специалистов, на попечении которого эти пациенты. Регистр предусмотрен для пациентов всех возрастов, и, заполняя форму в первый раз, дают код редкого заболевания — код ORFA. За регистром следит Центр профилактики и контроля заболеваний, и Детская больница взяла на себя функции оператора данных, и эту информацию старается собрать о тех пациентах, которые попадают в поле зрения», — добавила Малниеце.
«Во всем мире эти данные не полны. Если мы говорим о регистрации редких заболеваний, она катастрофическая, поскольку специалисты не знают об этих пациентах. Если мы знаем, что 6-8% населения — это пациенты с редкими болезнями, то в Латвии их должно быть 137 тысяч», — указала она.
К редким причисляют болезни, которыми страдает не более одного человека из двух тысяч – или менее пяти на 10 тысяч. Такой дефиниции придерживаются в большинстве стран Евросоюза.
Пациентам с редкими заболеваниями в Латвии приходится нелегко, и не только потому, что государство не всегда компенсирует стоимость их лечения. В стране отсутствует единый подход к таким больным – нет никакой общей стратегии, имеются большие сложности с диагностикой, рассказали врачи-кардиологи.
В декабре прошлого года Административный районный суд отклонил иск одного из немногих в Латвии пациентов с болезнью Фабри к государству. Истец требовал оплатить его лечение из госбюджета.
