Нужно всех младенцев проверять на редкие болезни — ученый

Мадара Аузенбах — и врач, и ученый. Она исследует редкие детские болезни — и помогает их лечить. В этом году ей удалось выявить у 17-дневной девочки спинальную мышечную атрофию — эта опасная болезнь встречается у одного младенца из 9 тыс. И чем раньше начать лечение, тем больше вероятность, что ребенок сможет жить без симптомов, сообщает LTV.

«Я с самого детства знала, что будут здесь учиться, что хочу быть врачом. Когда мне было три года, я сказала родителям, что буду врачом, буду детским врачом. Я этого всегда хотела», — говорит Мадара Аузенбах, врач Детской клинической университетской больницы, научный сотрудник Университета им. Страдиня.

«Я забочусь о детях с редкими болезнями. Некоторых из них можно вылечить, о некоторых я могу только заботиться. Это тесно связано с моей научной работой. Мы исследуем генетику различных редких болезней», — говорит она.

Сейчас Мадара с коллегами подключилась к проекту, в рамках которого исследуют спинальную мышечную атрофию: в Латвии делают скрининг младенцам, делают анализ ДНК.

Аузенбах описывает эту болезнь как очень редкую генетическую: «Мы подсчитали, что это примерно у одного из 9 тысяч новорожденных. Ребенок может быть полностью здоров, родители ничего не видят. Ребенок красивый и улыбчивый, может даже освоить первые навыки».

Потом же мышцы ослабевают, ребенок навыки утрачивает. В результате он может стать инвалидом и даже умереть. В Латвии лечение этого заболевания оплачивает государство. Диагноз же важно поставить как можно раньше — это дает ребенку больше надежды на полноценную жизнь.

«С нашей точки зрения, очень важно начать лечение до того, как у ребенка появятся симптомы. В этом году у нас была очень хорошая история успеха. Мы нашли болезнь у одной маленькой девочки, и нам удалось начать лечение, когда ей было 17 дней, когда у ребенка еще не было никаких симптомов. Мы надеемся, что ей удастся прожить без симптомов», — сказала Аузенбах.

Она хотела бы, чтобы в будущем такой скрининг проводили всем младенцам в стране. Это позволило бы своевременно лечить различные редкие болезни. И исследование подтверждает, что это того стоит.

Каждый день Мадара и в больницу, и в университет идет с радостью. Она говорит — повезло: «потому что у меня не профессия, не работа. У меня стиль жизни. Я действительно живу своими пациентами, своей работой. Мне очень нравится, и я рада, что удастся кому-нибудь помочь».

Заметили ошибку? Сообщите нам о ней!

Пожалуйста, выделите в тексте соответствующий фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.

Пожалуйста, выделите в тексте соответствующий фрагмент и нажмите Сообщить об ошибке.

Рекомендуем

Уведомляем, что на портале Lsm.lv используются т.н. cookie-файлы (cookies). Продолжая использовать портал, вы соглашаетсь с размещением и хранением cookie-файлов в вашем устройстве. Подробнее

Принять и продолжить