История Анны: в поисках диагноза, лекарства и надежды на компенсацию

В мае Анне Колесниковой исполнилось 18. С двух лет ей поставили диагноз — синдром Элерса-Данло, к которому она адаптировалась и вела полноценную жизнь активного подростка. Все изменилось летом 2019 года. Ребенка в один момент как подменили – внезапно появились вялость, сонливость, слабость. Почти полгода потребовалось чтобы поставить диагноз — нарколепсия, но, определив проблему, семье Колесниковых пришлось бороться за Аню на протяжении последних трех лет.

Мама Анны Ольга Колесникова вспоминает, что еще в июне 2019 года все было в порядке.

«У нее с двух лет генетиками поставлен диагноз синдром Элерса-Данлоса — это гиперэластичность соединительной ткани в теле, осложненная гипермобильностью суставов. У Ани с детства были какие-то вывихи, подвывихи, но мы научились с этим жить — велосипед, танцы, плавание. Каждый год ездили на реабилитацию в санаторий «Яункемери», где к нам уже привыкли».

Перед летними каникулами Аня заявила, что хотела бы поработать. По программе Государственного агентства занятости весь июнь убирала мусор. Сама из Слоки добирались на электричке до Риги и обратно, потом гуляла. Ольга отмечает, что характер у дочери целеустремленный. Анна знает, чего хочет, и всегда сама решала поставленную задачу. Все изменилось в июле.

«Наверное, переутомилась»

В июле в семье заметили, что Аня ослабла. Она впервые стала спать днем, а утром ее было сложно расшевелить. Решили, что девушка переутомилась. Июнь работала, получила первую зарплату, надо дать отдохнуть, и все наладится.

К этому времени подошел очередной этап реабилитации в санатории «Яункемери». Анну там знали не первый год и понимали, с какими нагрузками она справляется. Оттуда поступил первый тревожный сигнал, рассказывает Ольга Колесникова.

«Из Яункемери сообщили, что не могут с ней работать в том объеме, как раньше. Она во время тренировки то вырубалась, то не было сил держать гантельку или просто поднять руку. Затем Аня не смогла возвращаться из санатория домой на велосипеде, как это делала всегда, и впервые попросила, чтобы возили на машине».

Это были первые признаки нарколепсии. Диагноз, о котором родители и никто из врачей не догадывался. Человек выключается физически, сохраняя сознание, а пошевелиться не в состоянии. Потом все возвращается в норму, но что произошло, человек объяснить не может.

Врачебный консилиум

В сентябре, как и все дети, Анна пошла в школу — 9-й класс. Осенью проблемы не исчезли. Девушка-подросток выключалась на уроке. Успеваемость падала. Еще с августа добавились сильные боли в суставах. Проверки у врача ничего не дали. Анна возвращается в школу — но снова постоянная слабость. Эпизоды внезапного отключения участились.

В ноябре 2019 года семейный врач отправляет Анну в Детскую больницу в Риге. Ее отправили в 9-е отделение: как отмечает Ольга , там находятся все с непонятными диагнозами.

«К этому моменту Аня не могла ходить самостоятельно. Вся наша работа по укреплению мышц и созданию мышечного корсета, которую вели годами, сошла на нет! Она находилась в постоянном сонливом состоянии. К сожалению, в этом отделении считали, что Аня все придумывает, а у нее тело ломит, ноги слабые и волочатся. До 9-го отделения я ее дотащила на себе.

Созвали врачебный консилиум. Думали, что есть какая-то скрытая инфекция — не нашли. Обезболивающие не берут. В момент отключения глаза как у пьяного, мутные, не могут сконцентрироваться. Потом раз — и глазки светлые до следующего приступа. Один день так постоянно, на другой вроде бодрее».

В итоге врачи так и не определились с диагнозом, пока Анну Колесникову не направили к доктору Марте Целмине, педиатру и специалисту по сну в Детской клинической университетской больнице.

Диагноз — нарколепсия

В декабре 2019 года Анна попадает на прием к доктору Марте Целмине, вспоминает Ольга Колесникова.

«Доктор стала расспрашивать про те события и состояния, о которых я из раза в раз повторяла всем врачам при осмотре Анны, но они на это не обращали внимания. Доктор Целминя заподозрила нарколепсию. Во время приема она рукой хлопнула, и Анька вырубилась».

Для подтверждения диагноза Анне сделали полисомнографию и множественный тест на задержки сна. В итоге девушку поставили на учет в Центре редких заболеваний. Диагноз ясен, но нарколепсия — это неизлечимое заболевание, есть только возможность медикаментозно поддерживать организм в бодром состоянии. С января 2020 года ей назначили риталин, или метилфенидат — стимулятор для нервной системы.

Препарат не входил в список лекарств, компенсируемых государством. Доктор Целминя написала запрос на индивидуальную компенсацию. Семья платила за лекарство первые два месяца, рассказывает Ольга Колесникова.

«С марта 2020 года стали получать бесплатно. Аня выпивала препарат с утра, взбадривалась на 3-4 часа, могла сконцентрироваться и даже что-то сделать по урокам, но после 12 часов дня опять засыпала и жила в полудреме до следующего утра».

С января 2020 года до марта 2021 года Анна пила стимулятор, но параллельно у нее усилились боли в суставах. Это уже не был симптом нарколепсии. Потребовалось внимание детских неврологов, а также специалиста по болям — алголога. Когда действие риталина прекращалось, Анна не могла спать от головных болей, сильных болей в конечностях и спине. Это усиливало нарколепсию — в полудреме девушку мучили галлюцинации.

На этом фоне появилась сенсорная полинейропатия — из-за повреждения нервных волокон у Ани стали пропадать рефлексы в руках, ладонях, ногах и ступнях. К риталину и сильным обезболивающим добавили еще два препарата для восстановления нервных волокон, рассказывает Ольга.

«Я была крайне смущена количеством и дозами одновременно назначенных лекарств. Получилось, что каждый из Аниных врачей — сомнолог, невролог, алголог, гинеколог, гематолог назначал лекарства по своему профилю. В итоге врачам пришлось продумывать схему, чтобы все лекарства, в том числе обезболивающие, дружили с риталином. Появился «координатор нагрузки лекарств на Анину нервную систему» — детский психиатр. К апрелю 2020 года удалось найти схему, где все лекарства дружили друг с другом».

К осени семья приловчилась со всем этим жить. В сентябре девушка поступила в десятый класс на удаленное обучение. В семье приняли, что нарколепсия неизлечима, и наступила временная ясность, когда и что принимать для относительной нормализации жизни.

В Латвии может насчитываться 900 пациентов с нарколепсией

Доктор Марта Целминя, которая вела Анну до совершеннолетия, а потом передала коллеге, отмечает, что при нарколепсии у человека мозг работает по-другому — все время хочется спать. Одна из главных причин — не выделяется гормон орексин.

«Этот гормон помогает человеку быть бодрым. Если человеку не хватает этого гормона, или он вообще не выделяется, то сложно поддерживать состояние бодрости. Все время хочется спать. Почему так происходит? Причины запуска этого процесса пока неизвестны. Есть разные предположения, но точного ответа нет».

Виды нарколепсии разные. У одних протекает в тяжелом форме, как у Анны Колесниковой, у других относительно проще. Первые симптомы появляются в подростковом возрасте.

В этом коварство болезни, отмечает доктор Марта Целминя. На сонного подростка мало обращают внимание — не выспался, переутомился или просто прикидывается. Это обычные объяснения сонного состояния со стороны родителей.

У нарколепсии несколько симптомов. Одни из них — сонливость длительное время, а также катаплексия.

«В результате всплеска позитивных эмоций может появится мышечная слабость. У подростков часто отражается на лице — оно может поплыть. Кажется, что человек употребляет наркотики. Это имеет кратковременный эффект от нескольких секунд до двух минут».

С развитием нарколепсии наступают ухудшения. Человек может просто упасть на землю и не двигаться какое-то время. Мышцы расслабляются как при сне, но человек не засыпает, это бесконтрольный процесс. Сознание сохраняется, но мышцы не контролируются, объясняет Марта Целминя.

«Следующий симптом — галлюцинации. Могут появляться как во время сна, так и при пробуждении, если проснуться посреди ночи. Такое может произойти на работе или на лекции».

Еще один признак — сонный паралич. Мозг до конца не вышел из фазы сна, то есть что происходит вокруг — осознается, но тело сохраняет мышечную расслабленность, характерную в состоянии сна. Это пугает, так как может показаться, что в комплексе с галлюцинациями тебя кто-то пытается задушить. При этом мышцы, связанные с дыханием, не затронуты.

Спать больше — не спасение. Были примеры, что человек и по 16 часов спал, а все равно бодрости нет. Сейчас в Латвии около 20 пациентов, которым диагностировали нарколепсию или другие похожие болезни с нарушением сна.

По международным статистическим данным, нарколепсия встречается у одного человека из 2000. В Латвии с таким диагнозом может жить около 900 человек, если посчитать и другие заболевания связанные со сном — то до 3000.

«Нарколепсию диагностируют очень поздно. Один случай диагностировали у человека в 40 лет, а симптомы в 15 лет появились. Часто бывает, когда человек может от первых симптомов до диагноза проходить до 15 лет.

Это характерно для всех стран мира. Подозрения закрадываются, когда появляются другие симптомы. В странах Балтии врачей не учат про болезни сна. За время учебы на этот раздел отводится меньше двух часов — это ничто. США, Канада, Австралия — государства, где серьезно посвящают время изучению болезней, связанных со сном».

Особенность диагноза Анны еще в том, что у нее много параллельных проблем со здоровьем, усложняющих заболевание.

«Проходя мимо комнаты, слышишь, как скулит твой ребенок»

В сентябре 2020 года нервная система Анны дала сбой. Боли достигли такого порога, что выписали опиоидсодержащие обезболивающие. Они выключали боль на короткое время. Дозу обезболивающих то понижали, то повышали, вспоминает Ольга Колесникова.

«Дома начался ад  — Аня кричала от болей. Вообще она девочка крепкая. С болями старалась справляться — специальными техниками дыхания, теплом, покоем, и держалась до последнего, чтобы нас не пугать, настолько, что о сильном приступе боли я узнавала, только проходя мимо комнаты, когда слышишь, как скулит и рыдает твой ребенок».

В феврале-января 2021 году снимают опиоидсодержащие обезболивающие, так как у девушки на этом фоне возникли проблемы с сердцем. Также стало ясно, что стимулятор — метилфенидат — Анне не помогает. Доктор Целминя рекомендует препарат ксирем (Xyrem), который снимает бодрящий эффект в ночное время: как бы выключает тело, позволяя ему с мозгом отдыхать. Анна была первой в Латвии, кому назначили это лекарство.

Многие государства полностью компенсируют его больным нарколепсией. Обнаружив, что препарат зарегистрирован в списке лекарств Европы, с конца апреля 2021 года в семье решили переходить на него.

С рецептом Ольга идет по рекомендации врача в «Саулес аптеку», где подтверждают, что могут заказать и привезти его в Латвию, но первая покупка с оформлением всех лицензий— это не меньше 2100 евро. Затем ежемесячные траты по 700-800 евро.

В Латвии ксирема в списке компенсируемых нет. Стоимость аппарата в семье потянуть не могли. В итоге на основе активного вещества ксирема — натрий оксибат (natrii oxybas) синтезировали аналог.

«Когда я пришла забирать лекарство, меня встречали почти все работники аптеки и лаборатории, а заведующая выдала мне десять страниц возможных побочных эффектов. Начало приема нового лекарства было тревожным. По рекомендации фармацевтов я не спала первые две ночи, сидела рядом с Аней. Прислушивалась, дышит ребенок или нет. Было непривычно, что она не ворочалась, а глубоко дышала. А уже утром Аня бодро встает, чистит зубы и просит завтрак.

Нам повезло — лекарство на Ане очень хорошо сработало, но те две ночи не забуду никогда. Какое-то время в семье все были перепуганы. Никто не знал, чем это все кончится. Сейчас все в порядке. Тело впервые за два года ночью отдыхает, у Ани снизились боли и улучшилось общее состояние».

Летом 2021 года доктор Целминя организует консилиум, чтобы Анна получала лекарство за государственный счет. У Национальной службы здравоохранения (НСЗ) запросили компенсировать стоимость аналога ксирема, который синтезировали в компании Grindex, и который в три раза дешевле оригинала. Цена вопроса — около 300 евро в месяц.

Сначала дали, потом забрали

Национальная служба здравоохранения 2 августа 2021 года утверждает компенсацию на сумму 208 евро в месяц. Это — стоимость начальных доз препарата, то есть в меньшем размере, чем запрашивал консилиум. У Анны к этому времени месячная дозировка обходилась в 300 евро.

Компенсацией семья Анны воспользоваться не успела, так как 31 августа приходит решение об отмене компенсации. НСЗ отменила свое решение от 2 августа, так как оказалось, что порядок выдачи и компенсации стоимости данного лекарства регулируют другие нормативные акты.

В лекарстве, которое Анне выписал консилиум, есть вещества наркотического характера, которые по правилам Кабинета министров можно использовать при лечении только в стационаре, а для амбулаторного использования, вне стен больницы — нельзя. В итоге оксибат натрия государство не компенсирует.

Доктор Целминя отмечает, что до этого никто не использовал это лекарство от нарколепсии — ввиду редкости заболевания, вот Кабмину и не требовалось делать его доступным амбулаторным пациентам.

Служба, с первого раза не разобравшись в многочисленных правилах Кабмина, дала ложную надежду многодетной семье.

Сложилась парадоксальная ситуация. Латвийские фармацевты нашли сырье в Европе, официально привезли в Латвию, оформили сотни документов, разработали препарат, который был в три раза дешевле и доказал эффективность — но внести его в список компенсируемых нельзя, потому что это противоречит другим правилам Кабмина, рассказывает Ольга Колесникова.

«Сейчас Анна продолжает принимать это лекарство. Выписывает его GK Neiroklīnika, а мы получаем его в аптеке. В мае Анне исполнилось 18, лечиться и наблюдаться в Детской больнице она уже не может. Доктор Целминя передала нас к доктору Мичуле — неврологу в GK Neiroklīnika и Рижской Восточной клинической университетской больнице».

Поправки — приняли

Марта Целминя вела активные переговоры с отделом фармацевтики Минздрава о том, чтобы приняли поправки в правилах Кабинета министров, и препарат стал компенсируемым.

«Я обратилась в Центр редких заболеваний, Латвийское общество медицины сна, Латвийское общество детских неврологов, Латвийское общество неврологов и к заведующему отделением неврологии и нейрохирургии в «Гайльэзерсе».

Предложили внести изменения в нормативные акты Кабинета министров и сделать лекарство оксибат натрия доступным не только для стационарных больных, но и использовать в ампулах непосредственно для больных нарколепсией».

Поправки к правилам Кабинета министров вступили в силу 12 ноября этого года. Теперь лекарства с содержанием натрия оксибата для лечения нарколепсии и идиопатической гиперсомнии, выписанные решением консилиума врачей, можно компенсировать. Марта Целминя в курсе изменений.

«Это значит, что Анне будет намного проще получить лекарство, и теперь мы снова сможем написать заявление на компенсацию в НСЗ».

До 18-летия Анна получала пособие по инвалидности — 300 евро. Деньги покрывали стоимость лекарства. С мая 2022 года Анне присвоили вторую группу инвалидности. Взрослые получают меньше — 196 евро, рассказывает Ольга Колесникова.

«Эти деньги Аня тратит на остальные лекарства и прочие нужды неработающего человека. Жизненно необходимый препарат — это около 300 евро — каждый месяц наша семья покупает в складчину.

Разрешения нашего вопроса ждут и другие взрослые Латвии с нарколепсией, которым жизненно необходим этот препарат».

С декабря 2021-го у Анны возникли проблемы с концентрацией и удержанием внимания. Из-за этого она даже не смогла продолжить учебу в удаленной школе в Латвии и не завершила курс Университета искусственного интеллекта. Этим летом врачи пересмотрели другие лекарства Анны, и после снижения дозы части из них девушке в последние четыре месяца стало лучше.

Сейчас она продолжает принимать оксибат натрия, разработанный в Латвии, семья покупает его за свои деньги. Анне сложно учиться или работать, но она стала намного активнее. Провожает младшую сестру в бассейн, выходит на улицу, раз в месяц встречается с друзьями.

По данным Минздрава, такие случаи — редкость

В этом году на лекарства для лечения редких заболеваний в госбюджете выделено 10 миллионов евро — 19 медикаментов для лечения 14 диагнозов.

За 8 месяцев этого года компенсацию на лекарства для лечения редких заболеваний получили 78 пациентов.

В период с 2018 до 2022 года ежегодно было 1-4 запроса на компенсацию для лечения нарколепсии, которую одобряли.

Ранее пациенты с редкими диагнозами могли забрать лекарство только в Детской клинической университетской больнице. С 1 января 2022 года это можно делать в ближайшей аптеке. Также в этом году создан отдельный единый список компенсируемых лекарств для редких заболеваний.

Заметили ошибку? Сообщите нам о ней!

Пожалуйста, выделите в тексте соответствующий фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.

Пожалуйста, выделите в тексте соответствующий фрагмент и нажмите Сообщить об ошибке.

Еще видео

Самое важное