«Редкие заболевания – это по статистике такие, которые встречаются не чаще, чем у одного из 2 тысяч жителей. Для сравнения: распространенные заболевания встречаются порой у каждого второго человека. Но важно понимать, что в целом редких заболеваний очень много. Может быть и так, что какое-то заболевание есть у одного или двух человек в мире. А бывают и такие, которыми страдают десятки или сотни людей в одной только Латвии.
В целом разновидностей редких заболеваний около 7 тысяч. Поэтому медикам нужно быть очень знающими, чтобы понять, что это именно редкое заболевание. И интересно, что симптомы, о которых пациент рассказывает, или которые мы видим в ходе обследований очень часто совпадают с каким-либо частым заболеванием. Поэтому врач нередко думает, что это какое-либо другое заболевание, хотя на самом деле – это редкая болезнь», — объяснил А. Скриде, который также возглавляет Центр редких заболеваний при больнице им Страдиня.
Он отметил, что не всегда такие заболевания поддаются лечению (и не только в Латвии — вообще), но страны объединяются, совместно изучают их, ищут работающие лекарства и др. При этом от многих редких болезней есть действенные препараты, и благодаря им часто можно вернуть людей в нормальную жизнь. А при некоторых и лечение как таковое не нужно — иногда достаточно, например, исключить какой-то продукт из рациона.
«Но есть и смертельные — которые, если лечение недоступно, могут погубить человека за 1-2 года. Или оставить его инвалидом. Это могут быть заболевания сердца, легких, иммунологические и тд. Также такие заболевания могут одновременно затрагивать несколько органов. Например, одна болезнь затрагивает сердце, почки, печень, нервную систему», — подчеркнул профессор.
По его словам, при обнаружении редкого заболевания пациенты нередко испытывают тревогу. В этих случаях очень важна разъяснительная работа, пациентские организации, а также всевозможная психологическая помощь, помощь в поисках финансирования со стороны Национальной службы здравоохранения. При крупных больницах есть психологи, которые работают именно с пациентами с редкими заболеваниями.
Комментируя ситуацию с лечением редких заболеваний в Латвии, Андрис Скриде отметил, что прогресс безусловно есть: «Лет десять назад лечение ни одной редкой болезни не оплачивалось. Сейчас в специальном списке есть заболевания, лечение которых оплачивается полностью».
«Есть и те, что нет. Но если сравнить нас с Литвой, Эстонией, Германией, то у нас не хватает средства на лекарства. И похоже, что в этом году Национальная служба здравоохранения не будет оплачивать лечение ни от одной новой болезни», —констатировал врач.
Хотя, заметил он, нередко можно добиться значительного улучшения состояния пациента за небольшие средства.
«Например – такое заболевание, как миастения, когда у человека наблюдается слабость мышц и даже дыхание может остановиться: в мире доступно лекарство, но Латвия отказывается его оплачивать. И молодые, 30-летние, люди попадают в интенсивную терапию, их подключают к искусственному дыханию. Получается, что экономически оплачивать лечение новых редких заболеваний дешевле, чем держать человека подключенным к аппарату искусственного дыхания иногда по 2-3 месяца. К тому же здоровье такому пациенту можно вернуть только лекарством. Так что это большой минус – количество доступных лекарств», — сказал А. Скриде.
На вопрос о том, какие редкие заболевания встречаются чаще других, он ответил, что одно из самых распространенных — легочная гипертензия.
«В Латвии ей страдают около 300 человек. Это достаточно много. Она затрагивает молодых людей от 20 до 40 лет. Раньше она была смертельной. За 2-4 года у человека развивалась сердечная недостаточность в последней стадии. Сейчас, если болезнь вовремя открыть, человек может получить почти полноценную жизнь», — сообщил специалист.
Он также рассказал, что уже есть много исследований о том, сколько времени проходит от появления симптомов до точного диагноза редкого заболевания. Порой на это требуется 3-4 года, а это долгий срок.
«Поэтому мы проводим образовательную работу и сегодня у нас проходит большая конференция о редких заболеваниях — специально для медиков. Чтобы доктора, семейные врачи могли своевременно распознать заболевание и направить пациента к специалисту. У нас уже 1 500 участников — врачи, резиденты, студенты. Это очень много. Такую конференцию мы проводим уже в 16 раз. И если кто-то посещал все, то багаж знаний у такого медика уже очень большой. Мы должны всё время учимся», — заключил собеседник «Нового дня».
