К редким причисляют болезни, которыми страдает не более одного человека из двух тысяч – или менее пяти на 10 тысяч. Такой дефиниции придерживаются в большинстве стран Евросоюза. Но, хотя в сравнении со всей численностью населения число заболевших может показаться незначительным, все-таки проблема затрагивает довольно большое фактическое число людей, сказал врач-кардиолог, член правления Фонда исследований редких заболеваний Айнар Рудзитис:
«Конечно, среди этих редких есть и те, что мы видим почаще. Например, легочная гипертензия – одна их редких болезней, но у нас в Латвии насчитывается уже более двухсот человек, страдающих ею.
Они принимают специальные лекарства, благодаря которым остаются в живых. Без этих лекарств они бы умерли в течение года».
Его коллега, глава Ассоциации специалистов по редким заболеваниям Андрис Скриде, добавил: по меркам ЕС пациентов с редкими заболеваниями набирается под 30 миллионов, что не так уж мало.
Проблемы с лечением таких пациентов в Латвии начинаются уже на этапе диагностики. Многие случаи заболеваний выявляются далеко не сразу, и запоздалая постановка диагноза тоже может ухудшить личную ситуацию больного.
«Проблемы начинаются, когда вначале констатируется более известное заболевание: что-то легочное, астма, инсульт. И начинается лечение, которое не дает улучшений. Болезнь протекает «не по стандарту», не как обычно, не как привыкли врачи – без положенного ответа организма на лечение. Лишь тогда у врачей возникают сомнения, что они имеют дело с чем-то нетипичным. Тут-то и нужно подозревать редкое заболевание», - говорит Рудзитис.
«Миной замедленного действия» являются наследственные болезни, которые способны проявиться не сразу, в течение жизни. Их симптомы способны впервые начать беспокоить пациента уже в зрелом возрасте, рассказал Юрий Бейкманис, руководитель общества Saknes, объединяющего пациентов с генетическими заболеваниями и их близких:
«В нашем обществе состоят люди, которые до 50 лет даже не знали, чем они больны. Они думали – сердце болит, стресс виноват. И потом от врачей они узнают о своем редком заболевании. Тогда начинается беспомощная борьба с самим собой, с государством, лечение идет трудно.
Есть у нас такая болезнь Фабри, которой, как мы узнали несколько дней назад, болеет в общей сложности 18 пациентов по стране. Мы у себя стараемся поддержать их не только физически, но и психологически, потому что лекарства для них – очень дорогие. Настолько дорогие, что даже богатые люди в Латвии не могут их себе позволить – а государство материально не до такой степени помогает».
Болезнь Фабри в Латвии до недавних пор даже не диагностировали. И на международных конгрессах коллеги из других стран удивляются, что в Латвии «нет» некоторых редких болезней, отметил кардиолог Андрис Скриде.
«Начать следует с того, что у нас нет общего плана борьбы с редкими заболеваниями. Нет стратегии их диагностики и лечения в нашей стране! Трудности возникают в самом корне, в подходе к таким больным и их недугам.
До 2015 года диагностика болезна Фабри вообще не проводилась, - подчеркнул Айнар Рудзитис. - Мы были единственным в Евросоюзе государством, в котором не было зарегистрировано ни одного пациента с этой болезнью – хотя мы понимали, что чисто статистически такие люди среди населения должны быть и у нас. Но этому ранее просто не уделяли внимания».
Причина упиралась в отношение государства: для выявления этого заболевания требуется специальное лабораторное исследование, в том числе генетическое, и у Латвии не имеется скрининговой программы и до сих пор не оплачиваются тесты на болезнь Фабри. Врачи, если бы и хотели, не могут определить эту болезнь, не имея для этого инструмента – анализы приходится пересылать за границу.
Изменилось же за год то, что в Латвии начали скрининговую программу в рамках научного исследования, в котором участвует и Фонд редких заболеваний. Выполнить обширный скрининг среди населения в группах риска стало возможным благодаря гранту, полученному фондом на научные исследования. Так и удалось выявить 18 «счастливчиков» с болезнью Фабри. Что же касается других редких болезней, они из-за политики государства остаются в тени, вне поля внимания Минздрава.
На сайте Saknes.lv содержатся рекомендации, на что обратить внимание и при каких ситуациях со здоровьем стоит обратиться к врачу с подозрениями именно на редкую болезнь, рассказал руководитель общества Юрий Бейкманис. Кроме того,
общество Saknes 18 сентября в 13 часов проводит на 6-м этаже торгового центра Galerija Rīga (на ул. Дзирнаву) День генетических заболеваний – в ходе этой акции можно узнать от врачей, что такое редкие заболевания и что делать, если вы или ваши близкие с ними столкнулись.
