Фенилкетонурия и врожденный гипотериоз. Раньше новорожденных малышей в обязательном порядке проверяли на их наличие. С 1 июля будет проводиться и скрининг четырех других наследственных заболеваний - врожденная гиперплазия коры надпочечников, галактоземия, циститный фиброз и дефицит биотинидазы.
«Нужно, к сожалению, признать, что в самых тяжелых случаях все может закончиться смертью ребенка, если патология не будет вовремя диагностирована. Каждый родитель заинтересован в том, чтобы у его ребенка, если уж так вышло, что он болен, болезнь была обнаружена по возможности раньше», - говорит педиатр Детской клинической университетской больницы, специалист по редким заболеваниям Мадара Крейле.
Образцы крови для скрининга будут брать у новорожденных во всех родильных отделениях Латвии. В течение двух дней они попадут в лабораторию Детской клинической университетской больницы, где будут тщательно изучены на предмет врожденных заболеваний.
«В принципе это означает раннюю диагностику, своевременное лечение, и мы надеемся, что это уменьшит смертность новорожденных», - рассказала представитель Министерства здравоохранения Анна Страпцане.
На обеспечение возможности расширенного скрининга будет доступно 360 000 евро.
