Личное дело

Единственные. Как в Латвии жить людям с редкими болезнями

Личное дело

Каков побочный ущерб от вакцинации

Единственные: как в Латвии жить с редкой болезнью?

Единственные: как жить в Латвии с редкой болезнью?

В Латвии есть люди с очень редкими диагнозами. Они – одни на миллионы. Живется им непросто. И дело даже не в болезни. Хотя и в ней тоже. Но каждый день им приходится бороться с системой: финансирование от государства недостаточно, услуги реабилитации по большей части недоступны, в стране даже нет регистра больных с редкими болезнями. Несколько семей решились впустить в свой дом и в свое сердце, рассказать, как они справляются с трудностями.

«Мы единственные в Латвии. И во всем мире людей с таким диагнозом очень мало – пятеро или четверо. О них у нас нет никакой информации, мы не можем с ними связаться, узнать, как они живут», - рассказывает мама ребенка с очень редким диагнозом Лига Иванова.

Амелии восемь лет. С рождения она знает, что такое страшная боль. Боли могут начаться внезапно. Чаще в ногах и руках. Болит каждый божий день. Но самое страшное – ночи, когда маленькое тело, наконец, расслабляется.

«Первое, что она начала показывать, клала руку на больное место. Когда Амелия была малышом, она так странно поднимала ножки, крутила ступнями, загибала их внутрь. Я поняла, что что-то не в порядке. Потом пришел период, когда она ручки стала выкручивать, сжимать их. У врачей были подозрения на эпилепсию, но они не подтвердились. Просто, когда ей очень больно, она вся сжимается, ей вообще тяжело расслабиться», - говорит Лига Иванова.

«Очень сильно болит. Так сильно, что я могу начать кричать на весь мир», - поделилась сама Амелия Иванова.

Врачи долго не верили, что это болезнь. Сначала списывали на колики, потом на боли роста. Пока не сделали генетический анализ. Два года назад девочке поставили диагноз: семейный эпизодический болевой синдром третьего типа. Эта болезнь из списка очень редких.

«С точки зрения врачей, лечения нет. Они говорят, надо просто жить», - сказала Лига Иванова.

Государство дает зеленый коридор к неврологу, эндокринологу и специалисту по питанию – Амелия еще плохо растет и набирает вес. Плюс психолог семье, до которого пока не дошли. А вот, казалось бы, такая простая и понятная помощь, как реабилитация, профессиональный массаж, бассейн, физиотерапия - девочке не полагается. Таблетка обычного обезболивающего, мамино тепло и кот рядом – так и спасаются во время приступов.

 «Ну да, у нас кот, она не может без него. И, когда начинаются боли, он всегда рядом. Но, бывают страшные приступы, когда ничего не помогает, ни лекарства, ни ванна, ни мой массаж. Совсем недавно во время такого приступа она мне говорит: отвези меня в больницу, я больше не могу. Тогда очень тяжело эмоционально, и мы плачем с ней вместе», - говорит Лига Иванова.

По приблизительным подсчетам, в Латвии живут от 67 тысяч до 113 тысяч людей с редкими болезнями. Но официально зарегистрированы лишь 16 тысяч. Это тех, что нашел Координационный центр редких болезней Детской больницы. По данным Министерства здравоохранения, таких больных еще меньше – до 9 тысяч. Впрочем, и самого регистра редких болезней тоже нет.

«Это один вопросов, который Альянс поднимает непрерывно: о регистре и именно редких болезней. Нам очень важно знать, как много таких людей и какие у них болезни, чтобы помочь им, как можно быстрее получить лечение», - отметила глава правления Альянса редких болезней Байба Зиемеле.

«Эта проблема не только с редкими болезнями. Могу лишь повторить то, что говорила не раз: сейчас создается регистр онкологических больных. Это большой пилотный проект, который должен завершится к концу года. Те же принципы будем использовать к другим регистрам», - заявила глава отдела Минздрава по качеству лечения Санита Янка.

С редкими болезнями проблемы на каждом этапе. Трудно диагностировать, еще труднее лечить. Нередко пациенты о своем недуге знают больше, чем врачи. Специалисты между собой зачастую не общаются, не работают как единая команда. Жизненно необходимые лекарства, бывают, недоступны, потому что стоят космических денег, а финансирование от государства, с этим даже соглашается Минздрав, недостаточно. Но бывает так, что лекарство еще даже не изобрели.

«Первые слова генетика были: ваш ребенок никогда не будет таким, как все. Ладно, что это значит? Он никогда не будет здоровым, нормальным. Окей. Ваш ребенок единственный в Латвии с таким диагнозом! И с таким типом он единственный в мире! Ну, и следующая фраза на вопрос, что нам с этим делать? – Делайте то, что и делали, вы большие молодцы. Всё. Всё! Это было всё…», - вспоминает мама ребенка с очень редким диагнозом Рамина Нураханова.

Домашние называют его Эрнестиньш. Ему всего три года. И у него синдром FOXP1. Поломан одноименный ген. И этот ген пока не починить. В мире нет такого инструмента. Но из-за этой поломки страдает весь механизм. Особенно тормозится развитие. А на помощь ни один супер-герой почему-то не спешит.

 «Все не так, как в фильмах показывают: открыли новую болезнь и группа врачей сразу такие: о! мы беремся вас лечить, будем искать выход, что-нибудь придумаем! Так не было! Абсолютно!!!», - признала Рамина Нураханова.

«Надо починить Эрнестиньша» - как мантру повторяла мама весь первый год малыша. Везде искала инструкцию, но информации катастрофически не хватало. Поддержку и помощь нашла в родительских группах. Теперь сама дает советы. На АBА-терапию – такую необходимую для детей с расстройством аутистического спектра - собирали всем миром через благотворительный фонд. Абсолютно невербальный ребенок в начале, теперь считает до пяти, знает цвета, может общаться и смотрит в глаза.

«Да, у нас инвалидность, с 20 года, особый уход. Но опять надо идти на комиссию. Инвалидность не дают на всю жизнь, хотя синдром не лечится. Все время идти и доказывать, чтобы тебе дали деньги. Странно звучит, но мне надо думать, а не слишком ли я починила своего ребенка? А вдруг мне не хватит на поездки и бензин, потому что мне больше не дадут особый уход? Я этого не знаю», - говорит Рамина Нураханова.

Каждый день ездят из Вецумниеков, это Баусский район, на лечение в Ригу. Но Эрнест не единственный ребенок. Семья многодетная, всего детей четверо. И, если о родителях особенных детей государство не слишком заботится, то об их братьях и сестрах оно даже не подумало. Чинили Эрнестиньша, а сломалась старшая девочка.

«Моей дочке почти 14. И она сейчас не живет в семье. Почти 5 месяцев. Отношения у нас очень сложные. После появления брата все изменилось. И мне очень жаль, что я этого не заметила. В триллерах, ты спасаешь одного героя, а весь мир вокруг гибнет. И ты не замечаешь, что в том мире твои родственники, любимые, близкие, друзья. Ты спасаешь только одного. К сожалению, я этого не заметила. И да, поддержки братьям и сестрам не хватает», - признала Рамина Нураханова.

Несмотря на все, Рамина очень позитивная. Получает вторую профессию, дистанционно. Но признается, больше всего боится думать о будущем. Однажды все дети, даже с поломанным геном, вырастают. И уже сейчас мама знает, самое тяжелое впереди.

У государства есть план по редким болезням – это стратегия, в какую сторону двигаться, что подтянуть, и где исправить. План закончился в 2020-м. Сейчас разрабатывают новый. Он должен вступить в силу в 2022-м. В Минздраве признают, одна из задач, которую поставили, но так и не достигли – это реабилитация больных.  

«Есть дети и подростки, которым реабилитация и физиотерапия нужны почти каждый день. Но они недоступны. Особенно это касается не Риги, где специалистов еще меньше», - отметила глава правления Альянса редких болезней Байба Зиемеле.

«Реабилитация – одна из услуг, которая осталась, как домашнее задание. Это одна из приоритетных задач в новом плане», - ответила глава отдела Минздрава по качеству лечения Санита Янка.

Дайга Силиня в одиночку воспитывает двух дочерей. У старшей Элизы очень редкая болезнь - синдром Хельсмуртел-Ван дер-Аа – поломан ген ADNP. Таких людей в мире не больше пяти сотен. Сейчас Элизе 14. Путь к диагнозу занял долгих 11 лет. То, что с ребенком что-то не так, было понятно с рождения: задержка развития, поздно пошла, поздно заговорила, появились проблемы с поведением. Похоже на аутизм, но какой-то другой. Врачи терялись в догадках. И то, что удалось найти истинную причину, мама считает чудом.

«В Америке разработали новый способ тестирования, чтобы, как можно быстрее получить диагноз. У нас с этим проблематично. Попасть к генетику очень трудно, дети, я знаю, стоят годами. Анализы крайне дорогие. И с начала никто не будет делать такой сложный. Начнут с более простых, быстрых и дешевых. Если у ребенка не будет серьезных нарушений здоровья и родители не станут сильно настаивать, то добраться до этого диагноза очень непросто», - сказала Дайга Силиня.

Медицина для детей бесплатная. Это в теории. На практике ждать очереди к специалистам приходится долго, бывает годами. Помощь Элизе требовалась срочно. Значит, платно. Все эти годы Дайга работает на двух-трех работах. Она переводчик с немецкого языка. По ночам, когда дети спят, рисует карикатуры. А в выходные расписывает стены под заказ. Работает практически без отдыха. Ведь отпуск для мамы особенного подростка в нашем государстве непозволительная роскошь.   

«Элизе 14 лет. Считается, что она уже взрослая. Маме больничный больше не полагается. Все школьные каникулы она должна проводить одна, что нереально. У нас не решается вопрос централизованно, где оставаться ребенку, пока родители или родитель-одиночка, как в нашем случае, работают. К счастью, у меня есть мама, которая все еще может помочь. Но ей уже много лет – больше восьмидесяти. И однажды она не сможет физически. В теории полагается ассистент, но будем реалистами, за ту минимальную зарплату, которую платят, без социальных гарантий, больничного и отпускных, я не знаю, где такого человека найти», - признала Дайга Силиня.

О чем мечтает Дайга? Совсем неожиданно: за этот год хочет нарисовать как можно больше портретов детей с АDNP. С разных континентов и разных рас. Устроить выставку. Чтобы о них – таких редких и единственных – узнало как можно больше людей.

Заметили ошибку? Сообщите нам о ней!

Пожалуйста, выделите в тексте соответствующий фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.

Пожалуйста, выделите в тексте соответствующий фрагмент и нажмите Сообщить об ошибке.

Еще видео

Самое важное

Уведомляем, что на портале Lsm.lv используются т.н. cookie-файлы (cookies). Продолжая использовать портал, вы соглашаетсь с размещением и хранением cookie-файлов в вашем устройстве. Подробнее

Принять и продолжить