Не самый привлекательный буклет — о редких заболеваниях, оказавшийся среди прочих в Роддоме, Яна, мама маленькой Эмилии (оба имени изменены, поскольку семья пожелала сохранить анонимность), сразу отложила в сторону, сочтя его лишним. Но когда две недели спустя ей позвонили с неизвестного номера, она поняла, что речь пойдет о чем-то серьезном. После скрининга появились подозрения на спинальную мышечную атрофию у ребенка. Вскоре диагноз подтвердился.
«Конечно, поначалу было такое неверие, до последнего надеешься, что в анализах ошибка. Но первым, что сказала врач, было — «есть лекарства».
Не было такого, что все — у вас диагноз, вам теперь с этим жить. (..) Конечно, это был эмоционально тяжелый момент, очень тяжелый», - вспоминает Яна.
Спинальная мышечная атрофия — тяжелое и редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из девяти тысяч новорожденных. Его характеризует слабость мышц рук и ног, и ребенок лишиться способности двигаться уже в первый год жизни.
Чтобы обнаружить генетическую мутацию, которая и вызывает болезнь, с апреля прошлого года всем новорожденным делают скрининг. Это позволяет выявить и начать лечение заболевания незамедлительно — до появления симптомов. Тогда препараты показывают наибольшую эффективность. Такую помощь уже оказали трем детям.
До лета 2024 года детям были доступны и оплачивались лекарства, которые нужно было вводить под общим наркозом в спинной мозг. Раз в 120 дней. И так — из года в год.
Этот препарат позволяет мышцам нормально функционировать. На второй неделе жизни его ввели и маленькой Эмилии. Однако врачи искали и нашли новый путь — генную терапию. Она дает тот же эффект,
но препарат нужно вводить всего раз в жизни.
Родители ребенка согласились. Все необходимые параметры совпали, и лекарство ввели в начале сентября, когда Эмилии было почти шесть месяцев.
Хотя генная терапия — это звучит сложно, сам процесс достаточно прост — препарат вводится через вену, как например, физраствор, а процедура занимает около часа.
«Когда начали вводить лекарства, у меня, наверно, впервые за все это время потекли слезы. Я понимала, что происходит что-то невероятное, на что мы даже не могли надеяться. Я поняла, что мы буквально запрыгнули в последний поезд, ведь чем старше она становилась, тем это было бы невозможнее», - говорит Яна.
«Ребенок перенес процедуру хорошо, и у него все идет хорошо. Честно говоря, мы безмерно счастливы и надеемся, что в будущем он вернется в нашу больницу только в статусе гостя», - пожелала главврач отделения по редким заболеваниям Детской клинической университетской больницы Мадара Аузенбаха.
Мать ребенка говорит, что результаты — очень хорошие, а малышка стала гораздо активнее: она уже держит голову и переворачивается.
Чтобы пройти генную терапию бесплатно, возраст ребенка должен быть менее шести месяцев и у него не должно быть симптомов заболевания.
Переговоры Национальной службы здравоохранения с производителем длились несколько месяцев. Соглашение предполагает оплату лекарства в четыре этапа. Каждый следующий платеж производится, если у пациента не появляются симптомы болезни.
Минздрав и Национальная служба здравоохранения не раскрывают цену, но подчеркивают, что она значительно ниже заявленной официально — 2,63 миллиона евро. Это был случай, когда ведомства приняли решение компенсировать более дорогостоящее лекарство, так как оно экономически эффективнее в долгосрочной перспективе.
Отмечается, что стоимость лекарства, которое нужно вводить четыре раза в год, составляет 101 тыс. евро за дозу. И лечение продолжается всю жизнь. Генная терапия же проводится всего один раз — и ценник в 2,6 млн евро окупается в течение нескольких лет.
Министр здравоохранения Хосам Абу Мери отметил: «Нам необходимо стремиться к тому, чтобы оплачивать результаты, а не просто процесс».
После принятого решения о лечении маленькой Эмилии, данное лекарство было решено включить в список компенсируемых государством. Но только для пациентов младше шести месяцев. И, если в схожую ситуацию попадет другой ребенок, и все параметры совпадут, государство оплатить лекарство.
Эмиля — первый и пока единственный пациент в Латвии, прошедший генную терапию. При этом медикаменты для лечения спинальной атрофии мышц оплачиваются еще 14 детям.
